SÍNDROME DE DOWN Y UROLOGÍA, RELACIÓN HABITUAL

El pasado día 21 de marzo se celebró el Día Mundial del Síndrome de Down o trisomía 21. Es una enfermedad genética que se caracteriza por discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares que les dan un aspecto físico característico. El principal factor de riesgo conocido es la edad materna mayor de 35 años y las manifestaciones clínicas del síndrome incluyen síntomas cardiovasculares, gastrointestinales, endocrinológicos y urológicos. Por esta razón el paciente tanto en edad pediátrica como adulta, debe llevar un control médico multidisciplinario.

Entre las manifestaciones urológicas, se encuentra la infertilidad como consecuencia de una espermatogénesis defectuosa. A pesar de esto, se han publicado casos de embarazos y abortos en parejas con este síndrome, por lo que un consejo apropiado sobre anticoncepción es imprescindible.

En niños la clínica es más frecuente. En 1 de cada 250 niños con síndrome de Down se diagnostican hipospadias, que son una implantación baja de la parte final de la uretra o meato uretral, diagnosticada generalmente durante una exploración física. Estas se asocian con curvaturas del pene y alteraciones psicológicas si no se corrigen en un tiempo determinado. Se sugiere que la cirugía reconstructiva se realice en los primeros 18 meses de vida, antes que el paciente tenga consciencia de sus genitales.

Además, la frecuencia de criptorquidia o descenso anómalo de los testículos, es elevada en niños con síndrome de Down, afectando aproximadamente entre 14-27% de los niños. Habitualmente el tratamiento consiste en tratamiento hormonal y/o quirúrgico previo a la edad de dos años.

Por último, la incidencia de tumores testiculares y malformaciones renales está también aumentada, afectando aproximadamente a 3,5% de los niños.

Las manifestaciones urológicas de los pacientes con este síndrome son elevadas, por lo que la valoración del urólogo en el transcurso de sus vidas, especialmente en la infancia, es fundamental para un control precoz de estas manifestaciones.